Γράφει η Θεοδοσία Κυριάκου 

Είναι σαν να έχεις στο πλάνο να πας ένα ταξίδι στη θάλασσα. Όταν όμως έρχεται στο κόσμο απρόσμενα αυτό το παιδί, η διαδρομή που θα ακολουθούσαμε για το ταξίδι αλλάζει. Από την θάλασσα που αρχικά επιθυμούσες να πας, καλείσαι τώρα να πορευτείς προς το βουνό. 

Ο τελικός προορισμός θα είναι ο ίδιος, αλλά το μονοπάτι που θα ακολουθήσεις θα είναι αλλιώτικο. Ο δρόμος σου θα είναι γεμάτος με προκλήσεις, αλλά με συνοδοιπόρο την αγάπη και την επιθυμία γι' αυτό το ταξίδι, θα πορευτείς πιο δυνατή. 

Τι εννοούμε όμως με τον όρο σπάνια νοσήματα; 

Σπάνια νοσήματα, ονομάζονται τα νοσήματα που αγγίζουν όχι περισσότερα από 1 στα 2000 ή 5 στα 10.000 άτομα. Σήμερα, καταγράφονται 6.000-8.000 διαφορετικά νοσήματα ή σύνδρομα. Στην πλειοψηφία τους τα σπάνια νοσήματα οφείλονται σε γενετικούς λόγους. Τα σπάνια νοσήματα χρήζουν έγκαιρης και έγκυρης πολυθεματικής αντιμετώπισης, γεγονός που απαιτεί πολυδάπανες και εξειδικευμένες  θεραπείες. 

Παρόλη την ιατρική φροντίδα που μπορεί να τύχουν οι πάσχοντες, τα νοσήματα προκαλούν επιπλοκές διαχρονικά σε διάφορα βασικά όργανα και πολλές φορές οι ασθενείς οδηγούνται σε αναπηρίες διαφόρων μορφών και επιπέδων, καθιστώντας τους εξαρτώμενους στις πιο παραγωγικές φάσεις της ζωής τους. Στην Κύπρο υπολογίζεται ότι επηρεάζουν έως και 60.000 άτομα.

ΔΙΑΒΑΣΕ: Μια επίσκεψη στο τμήμα Πρώτων Βοηθειών του Γενικού Νοσοκομείου Λευκωσίας

Είναι πολύ σημαντικό να γίνεται έγκαιρη διάγνωση ώστε οι ασθενείς να μην ταλαιπωρούνται και να έχουν τη δυνατότητα να ικανοποιήσουν βασικές τους κοινωνικές ανάγκες, όπως είναι η εκπαίδευση και η εργασία. Συνεπώς, οι προεκτάσεις των σπάνιων παθήσεων δεν είναι μόνο ιατρικές, αλλά και κοινωνικές και οικονομικές. 

Οι ασθενείς έχουν εξαιρετικά ιδιαίτερες ανάγκες, γι’ αυτό και χρειάζεται η στήριξη της πολιτείας και της κοινωνίας ευρύτερα. Κάπως έτσι γεννήθηκε η ιδέα για τη δημιουργία της Παγκύπριας Συμμαχίας Σπάνιων Παθήσεων και του κέντρου ‘Φωλιά. Η Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων είναι ένας μη-κερδοσκοπικός οργανισμός, που σκοπό του έχει να παρέχει μια δυναμική και ενιαία φωνή στους 60,000 περίπου ασθενείς με σπάνιες παθήσεις που εντοπίζονται σήμερα στην Κύπρο. Η Συμμαχία διαδραματίζει συμβουλευτικό ρόλο προς τους ασθενείς, παρέχοντας έγκυρη πληροφόρηση για τις υπηρεσίες εντός και εκτός Κύπρου. Ας μην ξεχνάμε πως αφού κάποια από τα νοσήματα είναι τόσο σπάνια, που μπορεί να μην υπάρχει η κατάλληλη τεχνογνωσία στην Κύπρο ώστε να μπορούν να λάβουν αυτά τα άτομα την απαραίτητη στήριξη. Επιπλέον, πρέπει να αναφέρουμε πως οι σπάνιες παθήσεις μπορεί να κάνουν τη ξαφνική εμφάνιση τους και σε ενήλικες, όπως για παράδειγμα η νόσος Huntington. Αυτοί οι άνθρωποι είναι σπάνιοι, αλλά σίγουρα δεν πρέπει να αισθάνονται μόνοι.

ΔΙΑΒΑΣΕ: Πώς να γίνεις ο ηγέτης της ζωής σου

Η Τώνια Χατζηγεωργίου, μαμά της σπάνιας μικρής Εβελίνας, η οποία είναι και το μόνο περιστατικό με oral facial digital syndrome, τύπου 6, without Joubert syndrome στην Κύπρο, έχει καταστήσει θεσμό εδώ και 6 χρόνια μια ετήσια φωτογράφιση για τους σπάνιους. Εκείνη την μέρα τόσο σπάνιοι όσο και μέλη της οικογένειας τους ή ακόμη και κόσμος ευαισθητοποιημένος στο θέμα, μαζεύονται στο πάρκο Αθαλάσσας για μία φωτογραφία. Όλοι πρέπει να φοράνε διάφορα φωτεινά χρώματα. Αυτή η φωτογραφία αναρτιέται στην επίσημη σελίδα της Eurordis, εταίρου της Ευρώπης για τις σπάνιες παθήσεις.

Φαντάσου λοιπόν αν αυτή η φωτογραφία ήταν μαυρόασπρη. Θα απεικόνιζε  μια κοινωνία μόνο με άσπρο και μαύρο. Πόσο μουντό θα ήταν άραγε αυτό; Μια φωτογραφία όμως με τόσα διαφορετικά χρώματα, είναι ένας κόσμος γεμάτος με τόσο υπέροχα διαφορετικούς ανθρώπους.

Ναι, μπορεί αυτό να αποτελεί μια μεγάλη πρόκληση. Αλλά ουσιαστικά είμαστε όλοι διαφορετικοί, ο καθένας με τον τρόπο του. Αυτό που χρειάζεται είναι αποδοχή και αγάπη προς τον συνάνθρωπό μας. Γιατί αυτοί οι σπάνιοι, πέραν της ιατρικής και οικονομικής στήριξης, χρειάζονται να νιώθουν πως είμαστε εκεί για αυτούς.

Mπορείς να γνωρίσεις καλύτερα τη Θεοδοσία Κυριάκου μέσω της συνέντευξης της ΕΔΩ, ή ακολουθώντας την στο Instagram, EΔΩ