Της Θεοδοσίας Κυριάκου 

Σήμερα λοιπόν η μέρα είναι αφιερωμένη στους σπάνιους. Αυτοί οι άνθρωποι είναι σπάνιοι, αλλά σίγουρα δεν πρέπει να αισθάνονται μόνοι. Ας αναλογιστούμε πως ουσιαστικά είμαστε όλοι διαφορετικοί, μοναδικοί, ο καθένας με τον τρόπο του. Αυτό που χρειάζεται είναι αποδοχή και αγάπη προς τους συνανθρώπους μας. Γιατί αυτοί οι σπάνιοι, πέραν της ιατρικής και οικονομικής στήριξης, χρειάζονται να νιώθουν πως είμαστε εκεί για αυτούς.

Τι εννοούμε όμως με τον όρο Σπάνιες Παθήσεις

Σπάνια – στην Κύπρο, στην Ευρώπη και διεθνώς- ονομάζονται τα νοσήματα με επιπολασμό ίσο ή μικρότερο από 5 στα 10.000 άτομα. Σήμερα καταγράφονται 6.000-8.000 διαφορετικά νοσήματα ή σύνδρομα. Τα περισσότερα από αυτά τα σπάνια νοσήματα οφείλονται σε γενετικές αιτίες. Τα σπάνια νοσήματα χρήζουν έγκαιρης και έγκυρης πολυθεματικής αντιμετώπισης, γεγονός που απαιτεί πολυδάπανες  και εξειδικευμένες  θεραπείες. Ορισμένες από αυτές τις παθήσεις παρουσιάζουν μια ιστορική και γεωγραφική ιδιαιτερότητα, καθώς συναντώνται σε συγκεκριμένες περιοχές και ομάδες (π.χ. κυστική ίνωση στην Αθηαίνου, οικογενής αμυλοειδική πολυνεφροπάθεια σε Κερύνεια και Λεμεσό, αταξία τύπου Friedrich σε χωριά της Πάφου κ.ά.).

Τα νοσήματα αυτά μπορούν να προκαλέσουν επιπλοκές σε διάφορα ζωτικά όργανα παρόλη την ιατρική φροντίδα της οποίας μπορούν να τύχουν οι ασθενείς.  Γι’ αυτό το λόγο, οι ασθενείς πολλές φορές οδηγούνται σε αναπηρίες διαφόρων μορφών και επιπέδων, καθιστώντας τους εξαρτώμενους στις πιο παραγωγικές φάσεις της ζωής τους.

ΔΙΑΒΑΣΕ: Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων η σημερινή

Στην Κύπρο τα σπάνια νοσήματα υπολογίζεται ότι επηρεάζουν έως και 60.000 άτομα.

Είναι πολύ σημαντικό να γίνεται έγκαιρη διάγνωση ώστε οι ασθενείς να μην ταλαιπωρούνται και να  έχουν τη δυνατότητα να ικανοποιήσουν βασικές τους κοινωνικές ανάγκες, όπως είναι η εκπαίδευση και η εργασία. Συνεπώς, οι προεκτάσεις των σπάνιων παθήσεων δεν είναι μόνο ιατρικές, αλλά και κοινωνικές και οικονομικές. 

Οι ασθενείς έχουν εξαιρετικά ιδιαίτερες ανάγκες, γι’ αυτό και χρειάζεται η στήριξη της πολιτείας και της κοινωνίας ευρύτερα. Για αυτό τον ακριβώς τον  λόγο συστάθηκε η Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων και το Κέντρο ‘Φωλιά. Η Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων είναι ένας μη-κερδοσκοπικός οργανισμός που σκοπό έχει να παρέχει μια δυναμική και ενιαία φωνή στους 60,000 περίπου ασθενείς με σπάνιες παθήσεις που εντοπίζονται σήμερα στην Κύπρο. Η Συμμαχία διαδραματίζει συμβουλευτικό ρόλο προς τους ασθενείς, παρέχοντας έγκυρη πληροφόρηση για τις υπηρεσίες εντός και εκτός Κύπρου. Στο εθνικό επίπεδο, η Συμμαχία συμμετέχει και στηρίζει τις εντατικές κινητοποιήσεις του Υπουργείου Υγείας για την ανάπτυξη εθνικής στρατηγικής για τα σπάνια νοσήματα. Με αυτό τον τρόπο η Συμμαχία διασφαλίζει τα δικαιώματα των ασθενών για πρόσβαση σε ποιοτική περίθαλψη.  

Κάποια  από τα νοσήματα αυτά μπορεί να είναι τόσο σπάνια με αποτέλεσμα να μην υπάρχει η κατάλληλή τεχνογνωσία στη Κύπρο ώστε  αυτά τα άτομα να μπορούν να τύχουν της απαραίτητης στήριξης. Για τον λόγο αυτό, οι άνθρωποι αυτοί χρειάζεται να μεταβούν στο εξωτερικό, αρχικά για αξιολόγηση και στην συνέχεια για εξειδικευμένες θεραπείες, γεγονός που επιφέρει μεγάλο οικονομικό φορτίο για τις οικογένειες τους. Επιπλέον, αξίζει να αναφερθεί  πως οι σπάνιες παθήσεις ενδέχεται να κάνουν την ξαφνική εμφάνιση τους και σε ενήλικες, όπως για παράδειγμα η νόσος Huntington.

Η Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων οργανώνει μία σειρά από εκδηλώσεις με την ευκαιρία της Παγκόσμιας Ημέρας Σπάνιων Παθήσεων 2021. Μία από αυτές είναι και  η φωταγώγηση του Προεδρικού Μεγάρου, του Υπουργείου Υγείας και του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου.  Περισσότερες πληροφορίες για τις εκδηλώσεις της Συμμαχίας, ΕΔΩ 

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις μπορείς να επισκεφτείς την ιστοσελίδα του Συνδέσμου, ΕΔΩ